黄涛生教授来我校作线粒体相关疾病的遗传基础专题讲座

        应吕建新院长的邀请，7月16日，美国辛辛那提大学，辛辛那提儿童医院遗传学、儿科学终身教授，博士生导师，粒线体病中心主任，分子诊断实验室主任黄涛生博士来我校做了题为“线粒体相关疾病的遗传基础”的专题讲座。本次讲座由科研处童向民副处长主持，学校吕建新校长出席讲座、我校分子生物学相关教师、附属省人民医院相关临床医生、研究生、学校学生科协部分成员到场聆听。

        黄涛生教授致力于遗传综合症的分子基础研究。主要专长于粒线体病，先天性心脏缺陷有关的遗传综合症，药物基因组,新生儿代谢疾病，新生儿筛查和产前筛查。黄涛生教授作为执业专科医生，执业基因诊断实验室主任和终身教授，在临床医学，基因诊断和转化医学方面有丰富的经验，是国际知名的线粒体疾病专家，他的实验室在线粒体疾病致病基因的发现方面做了突出的贡献，去年他和纽约张进医生合作的线粒体替代治疗方面取得了重大的突破。第一个三亲婴儿的诞生是该领域里面划时代的里程碑，这一成就被列为2016年世界十大科学贡献之一。这一成就，Nature, Science, CNN, BBC, 纽约时报，时代周刊500多家媒体都做了广泛的报道和评论。此外他在线粒体和衰老方面的研究工作，也取得了突破性进展，他首先应用基因组技术发现了年龄和线粒体突变的相关性，这一个科学成就对干细胞的治疗，尤其是干细胞治疗的安全性方面，提出了新的学说，这一成就，《细胞》做了专题报道，引起了广泛的关注。其研究得到了美国国家卫生总署重大课题，Susan Komen乳腺癌基金会和Larry & Helen Hoag基金会的支持。收录包括Nature, Nature Genetics, Cell Stem Cell在内的SCI论文80 余篇并担任多个国内外专业杂志的同行评阅人。

        黄教授详细介绍了线粒体突变引起的一系列疾病及症状，包括心脏传导系统异常、视力听力障碍、MELAS、KSS、Pearon,s Marrow/Pancreas、Leigh,s Syndrome、Friedreich Atexia等疾病，以及线粒体突变与衰老、肿瘤、神经退化性疾病、糖尿病等疾病的关系，并且制作出了临床诊断流程图，帮助医生高效正确地做出疾病诊断，同时还提出了在临床上诊断方面需要注意的一些问题。

        黄教授指出：线粒体遗传疾病大部分由母系遗传，如果母方的这部分基因中存在缺陷，就会将其遗传给下一代。而“线粒体替换”疗法就是借助第三方基因来修补母方基因中的缺陷，从而帮助下一代规避遗传疾病。黄教授的研究在这一领域取得了重大的突破，他详细介绍了三亲婴儿诞生的整个过程，目前婴儿成长也很正常。

        黄教授认为，目前线粒体疾病的研究是一个热点，与线粒体有关的基因有1500多个，而在研究的只有400多个，这方面还有很多研究工作可以做。另外，线粒体与细胞核的相互作用，也很值得去研究。

        黄教授的讲座紧贴该领域的研究前沿，又通俗易懂，会后大家进行了热烈的交流，黄教授也表示，欢迎老师们去他的实验室学习。